Progeria: ¿Qué es? ¿Cuáles son las causas y tratamiento de esta enfermedad?

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progeria

La progeria proviene del griego pro, “hacia, a favor de” y geron o geras, “viejo” y significa envejecer prematuramente.

El envejecimiento prematuro no es característica única de esa enfermedad. Existen otros síndromes progeroides raros como:

  1. Síndrome de Werner: La gente que padece este síndrome empieza envejecer rápidamente a los 20 o 30 años.
  2. Síndrome de Rothmund-Thomson (RTS): Se presenta por la mutación del gen RECQ4 y tiene una gran susceptibilidad al cáncer.
  3. Síndrome de Cockayne (SC): Es causada por mutación del gen ERCC8, que es importante en la reparación de la escisión del DNA.
  4. Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: es hereditario y causa la muerte a los 2 años.

Otros síndromes como por ejemplo de Down, también tienen manifestaciones progeroides. 


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En este artículo te explicaremos, qué es, cuáles son los síntomas, las causas y el tratamiento de la progeria.

¿Qué es síndrome de progeria?

La progeria es también conocida como síndrome de Hutchinson – Gilford (HGPS).

Fue denominado de esta forma en honor a los doctores Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford quienes fueron los primeros en describirla en Inglaterra en el año 1886 y 1897 respectivamente.

La progeria es una condición genética muy rara y mortal que comienza en los primeros dos años de vida. Y es caracterizada por el envejecimiento prematuro de los niños que la padecen.

Esta enfermedad poco común afecta solamente a 1 de cada 4 millones de nacimientos a nivel mundial sin importar raza ni sexo.

Los niños que la padecen son proclives genéticamente a sufrir enfermedades cardíacas de forma prematura y progresiva. Siendo esta la causa principal de muerte debido a que el proceso de envejecimiento prematuro en niños se presenta hasta 10 veces mas rápido en los pacientes.

Por ello los niños con progenia presentan una apariencia de una persona de la tercera edad.

La esperanza de vida promedio para quienes sufren de progenia es de 13 años. Aunque esto puede variar pues ha habido casos de personas que han logrado vivir hasta 20 años.

Contrario a lo que se pudiera pensar debido a las características físicas que presentan estos niños y sus padecimientos del corazón; no presentan otras enfermedades propias de las personas de la tercera edad como cataratas, Alzheimer, cáncer o alteraciones neurológicas.

Tampoco sus  órganos internos, médula ósea y cerebro se ven afectados por este padecimiento. Su desarrollo intelectual y emocional es igual al de cualquier niño de su edad.

Síntomas y signos de esta enfermedad

Los mayor parte de los recién nacidos que sufren de progeria se ven sanos, pero empiezan a presentar los síntomas y signos del padecimiento durante los primeros 18 o 24 meses. Además de que su crecimiento y peso es anormal.

Los niños que padecen este  trastorno presentan características en su apariencia tales como:

  • Ojos prominentes.
  • Una voz aguda.
  • Una nariz delgada y “picuda” en la punta.
  • Piel delgada, con arrugas y manchas.
  • Pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas.
  • Venas visibles.
  • Mandíbula inferior pequeña, labios delgados.
  • Crecimiento dental lento y anormal.
  • Una cabeza más grande (Macrocefalia).
  • Pérdida de  músculo y grasa corporal.

Los signos y síntomas también se manifiestan en problemas de salud como:

  • Agarrotamiento de las articulaciones.
  • Aparición temprana de aterosclerosis.
  • Dislocación de caderas.
  • Pérdida parcial de la audición.
  • Enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular isquémico.
  • Anomalías esqueléticas.
  • Resistencia a la insulina.
  • Rango de movimiento limitado de las articulaciones y los músculos.
  • Formación de dientes tardía y anormal.
  • Pérdida progresiva de la vista.
  • La piel de las extremidades y el tronco presenta endurecimiento y estiramiento.

Causas

La mayoría de los casos de HGPS es causada por la mutación de un gen llamado LMNA. Este gen produce la proteína lamina A, que es la estructura que mantiene el núcleo de una célula unido. Cuando este gen presenta una mutación se produce una forma de lamina A incorrecta llamada progerina. Que hace que las células sean inestables y que por ello sufran daños con mayor frecuencia. Provocando que la restauración y renovación de los tejidos no se realice y se produzca el proceso de envejecimiento de la progeria.

Diagnóstico

La progeria es una enfermedad muy poco frecuente. Por lo que el médico en una evaluación clínica inicial buscará evaluar y comparar los signos y síntomas característicos del síndrome. Basado en algunas anomalías características en el niño.

Para después realizar un análisis genético detallado, generalmente por medio una muestra de sangre del paciente, para hallar mutaciones del gen LMNA y poder confirmar el diagnóstico de progeria.

Tratamiento

No existe una cura para la progeria pero sí tratamientos para curar o minimizar las consecuencias causadas por este padecimiento como lo son el derrame cerebral o el ataque al corazón.

Actualmente se realizan diversas investigaciones que están generando avances prometedores para encontrar una cura. Por ejemplo Científicos de la Universidad de Durham, en Reino Unido, afirmaron que lograron revertir algunos de los efectos que causa esta degeneración en el organismo.

De igual forma en Estados Unidos, Francia e Italia existen varios protocolos experimentales que combinan el uso de fármacos empleados para otras enfermedades como la pravastatina y ácido zoledrónico.

Estos fármacos actúan sobre la vía de formación de la progeria madura interfiriendo en su modificación química haciendo menos tóxica a la proteína.

El uso del medicamento experimental llamado lonafarnib ha confirmado en estudios realizados ser capaz de bloquear los efectos de la progerina. Hasta el momento los pacientes tratados con el fármaco han mostrado efectos positivos como la mejora de los vasos sanguíneos y el aumento en la fuerza muscular.

Los médicos pueden emplear los siguientes tratamientos para aliviar algunos síntomas del padecimiento y mejorar la calidad de vida del paciente :

  1. La terapia física y ocupacional:  Ayuda al paciente a mantener el movimiento de las articulaciones que por lo general se vuelven rígidas y previene posibles problemas con la cadera.
  2. Cirugía: Existen casos donde es necesario una intervención quirúrgica para curar o retrasar la progresión de alguna enfermedad del corazón.
  3. Medicación: Los especialistas por lo regular sugieren el consumo de una dosis pequeña de aspirina diariamente para prevenir ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares. Los medicamentos que ayudan a disminuir el colesterol y fomentan el desarrollo de altura y peso como la hormona del crecimiento también son ampliamente prescritos.

Conclusión

A pesar de su rareza el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS) es un padecimiento constantemente estudiado. Pues su cura no solo beneficiaría a los niños que la padecen sino también a los demás pacientes de síndromes progeroides y generaría soluciones para tratar las enfermedades cardíacas asociadas al envejecimiento.

Probablemente con los avances científicos y tecnológicos esto pueda ser una realidad a corto o mediano plazo.

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