El Síndrome de Rett

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sindrome de RETT

Este síndrome de rett o trastorno de rett, debe su nombre al médico austriaco Andreas Rett, quien fue el primero en describir la enfermedad en 1966.

Andreas Rett fue un neurólogo austriaco reconocido ampliamente por el estudio de los trastornos del neurodesarrollo.

¿Que es?

El síndrome de Rett es una enfermedad genética, muy rara, que causa problemas en el sistema nervioso y en el desarrollo.

Uno de cada diez mil infantes resultan afectados por este síndrome, y la mayoría de los pacientes que lo padecen son niñas.

Causas

Este síndrome se le atribuye a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína del mismo nombre.

Al no funcionar correctamente, el gen MECP2 forma cantidades insuficientes de dicha proteina. Esto ocasiona que se activen otros genes, lo cual a su vez causa los problemas del desarrollo característicos de este síndrome.

Aproximadamente el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen la mutación genética de tipo MECP2.

Los expertos creen que el 20 por ciento restante de los casos puede deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido identificados.

También se han observado casos en los cuales, incluso estando presente esta anomalía, los individuos no presentan el síndrome de Rett.


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Síndrome de Rett y sus características

Este trastorno tiene 4 etapas, cada una de ellas tiene diferentes características:

Durante los primeros meses de vida (alrededor de 5), los niños con afectados tienen un desarrollo psicomotor normal. Sin embargo, al acercarse a la mitad del primer año de vida, el desarrollo suele detenerse e incluso retroceder.

A esta primer etapa se le conoce como desarrollo prematuro, y abarca desde los 6 a los 18 meses de edad. A pesar del retraso en el desarrollo, la enfermedad no siempre se detecta en esta etapa, puesto que en ocasiones los síntomas pueden ser muy sutiles.

La segunda etapa, conocida como la etapa de destrucción acelerada suele comenzar entre el primer y el cuarto año de vida, y se caracteriza por la pérdida de las capacidades motoras de la mano y el habla. La pérdida de las habilidades puede ser gradual o acelerada, ya que el síndrome de Rett tiene un comportamiento distinto en las diferentes personas a las que afecta.

La tercer etapa es conocida como la etapa de estabilización y comienza entre los 2 y los 10 años. En esta etapa son muy comunes las convulsiones y los problemas motores. Sin embargo, los problemas del comportamiento suelen mejorar y hay una disminución en el llanto y la irritabilidad.

La cuarta etapa es conocida como etapa de deterioro motor tardío y puede durar años o hasta décadas. En esta etapa hay una movilidad reducida, en algunos casos incluso se pierde la capacidad para caminar.

Síntomas

El trastorno de Rett afecta prácticamente todos los ámbitos de la persona, desde la motricidad hasta el desarrollo social y emocional.  Uno de los síntomas más invasivos es la apraxia, la cual es la incapacidad de realizar movimientos voluntarios. Puede manifestarse obstaculizando todos los movimientos del cuerpo, incluyendo el habla, la capacidad de masticar y la fijación de la mirada.

Otro síntoma característico son los movimientos estereotipados (como morderse, agitarse o retorcerse).  Otros problemas del desarrollo psicomotor son la hipotonía (tono muscular bajo) o la espasticidad. En ocasiones, durante la cuarta etapa pueden notarse también distonía y escoliosis.

También existen irregularidades en la respiración, tales como la apnea y la hiperventilación. Estas irregularidades suelen aparecer únicamente en periodos de vigilia, es decir, desaparecen durante el sueño.

Existe una perdida de interés progresiva por las interacciones sociales y de comunicación con los demás.

Además, los pacientes afectados por la enfermedad de Rett suelen ser más irritables, sobre todo durante la segunda etapa de la enfermedad.

Diagnostico

El primer motivo de consulta suele ser el retraso en el desarrollo psicomotor, el cual a veces es muy ligero y difícil de notar tanto por los padres como por los especialistas.

Un neurólogo pediátrico o pediatra especialista en el desarrollo generalmente serán quienes confirmen el diagnóstico de la enfermedad de Rett, en base a unos criterios muy específicos llamados esencial, de apoyo y de exclusión.

Recientemente se desarrolló una prueba para confirmar el diagnóstico del trastorno de Rett, la cual puede detectar un 80% de los casos.

Tratamiento

No, actualmente no existe ninguna cura para este trastorno. El tratamiento es únicamente sintomático y consiste en aminorar lo más posible los síntomas del paciente.

Para esto, se utiliza una combinación de terapia farmacológica, de lenguaje e incluso nutricional.

Además, es importante que los pacientes tengan acceso a educación y terapia ocupacional para mejorar su calidad de vida, tanto durante la niñez como en etapas posteriores de la vida.