¿Un simple test sanguíneo podría evitar la trisomía 21, o síndrome de Down?

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Síndrome de Down

Si supieras que vas a tener un hijo con síndrome de Down…

¿Optarías por el aborto?

La principal preocupación de una futura madre durante el embarazo es saber si el producto se desarrolla de manera normal.

Es por ello que monitorear el feto se antoja imprescindible.


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Pero dentro de las anomalías que pudieran presentarse, la relacionada con las genéticas son probablemente las más preocupantes, y dentro de estas, el síndrome de Down es la más común.

El síndrome de Down

Hablar del síndrome de Down, es remitirnos a una de las discapacidades intelectuales más comunes por anormalidades cromosómicas.

Se estima que 1 de cada 800 bebés nace con síndrome de Down

Conocido también como trisomía 21, por ser este el número de cromosoma que contiene una carga extra de material genético, el síndrome de Down no puede ser curado o revertido.

España, Irán y Reino Unido, son los países en los que se reporta el mayor número de abortos para impedir el nacimiento de un pequeño con el síndrome de Down. Es por esta razón que la incidencia en los nacimientos con esta condición se ha reducido en cerca de un 30%.

La detección de embarazos con síndrome de Down

En la última década, el examen de translucencia nucal, el cual mide la cantidad de líquido en la parte posterior del cuello de un feto a través del ultrasonido, ha sido utilizada como método predictivo, por lo que sus resultados no son concluyentes.

Es por ello que se recomienda combinar con análisis de sangre que evalúe las proteínas, para ofrecer evidencia más cercana de un posible riesgo de que una mujer tenga un feto afectado.

Para aquellos que buscan una mayor certeza, existen exámenes como la amniocentesis, un procedimiento invasivo que consiste en una punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico que rodea el feto. Esta prueba no solo es incómoda, sino que también conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo.

Hoy en día, importantes avances de diagnóstico prenatal en la detección de cromosomopatías podrían hacer innecesaria la amniocentesis.

Se trata del sistema de “screening” (o cribado) prenatal no invasivo de la trisomía del cromosoma 21, en el que se analiza el ácido ADN fetal presente en la sangre materna.

Este es un método no invasivo, sin riesgos para el feto y es extremadamente sensible, con una precisión de detección del 99% y con una tasa de falsos positivos de menos del 1%, con lo que se estarían igualando los diagnósticos seguros que solo ofrecía hasta ahora la amniocentesis.

¿Podría ser esta una revelación de que, al poder predecir más fácilmente el síndrome de Down, se incrementen los abortos y en un futuro este desaparezca?

examen de sangre

La reducción de casos del síndrome de Down

Se ha comprobado que, aun cuando la mujer confirma la afectación en el feto, no necesariamente decide abortar.

Sin embargo, la tendencia es el aborto, especialmente en países desarrollados, con legislaciones permisivas a esta situación y con altos ingresos económicos.

Según la CBS, en Islandia sOlo se registran entre uno y dos nacimientos por año con  síndrome de Down

Una de las causas que influyen de manera decisiva en la decisión de abortar, es provocada por el mal manejo de algunos profesionales, quienes al dar la noticia a los padres, lo expresan en un tono de total tragedia.

En apenas unas décadas, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down se ha triplicado

Conclusión

Son muchos los factores que intervienen en la decisión de abortar o no al conocer el diagnóstico genético de un feto.

Aunque es un hecho que la incidencia de nacimientos se ha reducido, difícilmente podríamos pensar en que su existencia llegara a su fin.

Los tiempos han cambiado, los avances médicos y sociales ofrecen cada vez más y mejor calidad de vida a quienes lo sufren.

Además, las nuevas pruebas no están al alcance de cualquiera, ya que el costo de un screening prenatal ronda los 700 euros, aunque conforme pase el tiempo, se irá reduciendo, como normalmente sucede con los productos y servicios que apenas se instalan en el mercado.

Pero esto, insisto, no significa que esta condición de trisomía 21 o síndrome de Down vaya a desparecer.

Y tú, ¿qué opinas?